Son 6, la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística, la hiperplasia suprarrenal congénita, la galactosemia y el déficit de biotinidasa. Sí. El Programa de Pesquisa Neonatal Ampliada de F.E.S.E.N. abarca en total 25 enfermedades, incluyendo las de detección obligatoria. El mismo es posible gracias a la aplicación de la tecnología llamada espectrometría de masa en tándem (EMT) que permite realizar el análisis a partir una gota de sangre seca. Programas similares se hallan en curso en la mayoría de los países desarrollados, los que ya han beneficiado a millones de niños. Sí. Estas enfermedades pueden presentarse en la familia por primera vez en cualquier generación, por lo que el haber tenido hijos sanos no descarta la aparición de las mismas en su nuevo bebé. Sí. Los niños que tienen estas enfermedades no muestran síntomas en los primeros días o meses de vida. Sin embargo, las anormalidades bioquímicas están presentes desde el nacimiento. Sí. Usted puede realizar la búsqueda de las enfermedades restantes. Todos estos Programas tienen una confiabilidad de un 98%. Ningún programa de Pesquisa Neonatal reemplaza la necesidad de los controles pediátricos habituales. Tomadas individualmente son relativamente raras, pero consideradas en su conjunto estas 25 enfermedades están presentes en aproximadamente 1 de cada 1.000 recién nacidos, lo que significa que cada día, en nuestro país nacen dos bebés con alguna de ellas. Fenilcetonuria, Hipotiroidsmo congénito, Fibrosis quística, Galactosemia, Deficiencia de biotinidasa, Leucinosis, Hiperplasia Suprarrenal congénita, Homocistinuria, Citrulinemia, Argininemia, Hiperglicinemia, Hiperornitinemia, Tirosinemia, Aciduria Metilmalónica, Aciduria Propiónica, Aciduria Isovalérica, Aciduria Glutárica tipo 1 (Forma secretora), Deficiencia de HMG-CoA-liasa, Deficiencia. de metil-crotonil-CoA-carboxidasa, Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa 11, Deficiencia de múltiples acil CoA-dehidrogenasas, Deficiencia de acil-CoA- dehidrogenasa de: Cadena media, Cadena larga, Cadena corta, Deficiencia de 3-OH-acil-CoA-DH de cadena larga. Preguntas Frecuentes
Además de las enfermedades de búsqueda obligatoria por ley.
Preguntas Frecuentes