Nuestra Institucion, fundada por el Dr. N.A. Chamoles en 1990, tiene más de veinticinco años de experiencia en la pesquisa neonatal ampliada para la detección precoz de niños asintomáticos con Errores Congenitos del Metabolismo:

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    Argentina
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  • Pesquisa Neonatal Ampliada

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    Es un Programa de prevención de la Salud orientado a la búsqueda de enfermedades inaparentes en los recien nacidos. La detección temprana se realiza mediante la búsqueda de sustancias anormales en unas pocas gotas de sangre al momento del nacimiento. si estás enfermedades no son detectadas y tratadas precozmente pueden provocar retraso del desarrollo físico y mental, y en algunos casos, comprometen la vida del niño. El diagnóstico precoz permite el tratamiento adecuado de las mismas.










    Preguntas Frecuentes

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    ¿Cuáles son las enfermedades hereditarias de detección obligatoria en la Argentina? Son 6, la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito , la fibrosis quística, la hiperplasia suprarenal congénita, la galactosemia y el deficit de biotinidasa.
    Además de las enfermedades de búsqueda obligatoria por ley.

    ¿Existe en nuestro país la posibilidad de detectar otras?
    Sí. El Programa de Pesquisa Neonatal Ampliada de F.E.S.E.N. abarca en total 25 enfermedades, incluyendo las de detección obligatoria. El mismo es posible gracias a la aplicación de la tecnología llamada espectrometría de masa en tándem (EMT) que permite realizar el análisis a partir una gota de sangre seca.

    ¿Cuál es la experiencia con dicha tecnología en el mundo? Programas similares se hallan en curso en la mayoría de los países desarrollados, los que ya han beneficiado a millones de niños.

    ¿Es este análisis necesario aunque... en nuestras familias nunca hubo una enfermedad de este tipo?
    Sí. Estas enfermedades pueden presentarse en la familia por primera vez en cualquier generación, por lo que el haber tenido hijos sanos no descarta la aparición de las mismas en su nuevo bebé.

    ...nuestro hijo parece perfectamente normal?
    Sí. Los niños que tienen estas enfermedades no muestran síntomas en los primeros días o meses de vida. Sin embargo, las anormalidades bioquímicas están presentes desde el nacimiento.

    ...ya le han hecho los análisis para las enfermedades obligatorias?
    Sí. Usted puede realizar la búsqueda de las enfermedades restantes.

    ¿Cuál es la confiabilidad de los Programas de Pesquisa Peonatal?
    Todos estos Programas tienen una confiabilidad de un 98%. Ningún programa de Pesquisa Neonatal reemplaza la necesidad de los controles pediátricos habituales.

    ¿Son estas enfermedades muy raras?
    Tomadas individualmente son relativamente raras, pero consideradas en su conjunto estas 25 enfermedades están presentes en aproximadamente 1 de cada 1.000 recién nacidos, lo que significa que cada día, en nuestro país nacen dos bebés con alguna de ellas...

    ¿Cómo se obtiene la muestra de sangre?
    Todos los análisis se realizan en unas pocas gotas de sangre que se obtienen del talón de su bebé y que se impregnan en un papel especial.

    ¿Cuándo debe obtenerse la muestra?
    El período ideal es entre las 48 horas y el 5to día de vida, aunque son aceptables muestras hasta el mes de edad. Puede tomarse en la maternidad, en el consultorio de su médico o bioquímico, o en nuestra Fundación (Lunes a Viernes de 11 a 17 hs). No se necesita que el bebé esté en ayunas y muy raramente es necesaria una segunda muestra.

    ¿Cómo se envía la muestra?
    Una vez obtenida, dejar secar la muestra a temperatura ambiente por 4 horas, sobre una superficie plana no absorbente. Luego puede entregarse en F.E.S.E.N. (Lunes a Viernes de 11 a 18 hs), o ser enviada por correo certificado. En caso de no poder remitirse inmediatamente, guardar la muestra en una bolsa plástica dentro de la heladera hasta su envío.

    ¿Cómo se comunican los resultados?
    Los mismos pueden ser retirados en nuestra Fundación a los 10 días hábiles de recibida la muestra, de Lunes a Viernes de 9 a 18:30 hs o, si usted lo prefiere, puede solicitar su envío mail. Si la muestra de su bebé es remitida a través de su maternidad o laboratorio, los resultados serán reportados a dicha institución, dentro del plazo mencionado anteriormente.

    ¿Cuáles son las enfermedades que se pueden detectar con este Programa?
    Fenilcetonuria, Hipotiroidsmo congénito, Fibrosis quística, Galactosemia, Deficiencia de biotinidasa, Leucinosis, Hiperplasia Suprarrenal congénita, Homocistinuria, Citrulinemia, Argininemia, Hiperglicinemia, Hiperornitinemia, Tirosinemia, Aciduria Metilmalónica, Aciduria Propiónica, Aciduria Isovalérica, Aciduria Glutárica tipo 1 (Forma secretora), Deficiencia de HMG-CoA-liasa, Deficiencia. de metil-crotonil-CoA-carboxidasa, Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa 11, Deficiencia de múltiples acil CoA-dehidrogenasas, Deficiencia de acil-CoA- dehidrogenasa de: Cadena media, Cadena larga, Cadena corta, Deficiencia de 3-OH-acil-CoA-DH de cadena larga.













    Formulario pesquisa neonatal.

    Le agradecemos imprimir este formulario y adjuntarlo completo al momento de presentar la muestra o de traer a su bebé para el análisis.




    Contacto